Рассчитать Вероятность Наследования Неблагоприятных Признаков И Заболеваний В Потомстве

МЕТОДИЧЕСКИЕ УКАЗАНИЯ ДЛЯ ВНЕАУДИТОРНОЙ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ РАБОТЫ СТУДЕНТОВ ПО ПРОВЕДЕНИЮ ИССЛЕДОВАНИЯ «МОЯ РОДОСЛОВНАЯ» методическая разработка по биологии по теме

Вы изучили принципы составления и анализа родословных, что необходимо для выявления, лечения, прогнозирования и профилактики наследственных болезней. Особое место генеалогический метод занимает при медико-генетическом консультировании, являясь подчас решающим или единственным: для уточнения природы заболевания; при постановке диагноза наследственного заболевания; для дифференциальной диагностики наследственных болезней; при оценке прогноза заболевания; при расчете риска для потомства; для выбора адекватных и оправданных методов дородовой диагностики.

Далее определяется уровень риска для пробанда заболеть данным заболеванием (высокий, средний, низкий). Заключение делается на основе индекса наследуемости, тяжести форм заболеваний родственников, возраста, в котором началось заболевание, наличии вредных привычек у пробанда и т.п. ПРИМЕР:

БИОЛОГИЧЕСКИЙ ОТДЕЛ ЦЕНТРА ПЕДАГОГИЧЕСКОГО МАСТЕРСТВА

Ваша мама послала Вас в магазин за колбасой и фруктами. В магазине есть копченая колбаса и вареная, а также 3 вида фруктов: вишня, яблоки и виноград. Вам по барабану, что брать, а вот мама волнуется: какая вероятность, что Вы угадаете мамины желания и принесете вареную колбасу и яблоки?

Заметил Воробей, что Джек над горохом издевается: опыляет обычным фуфу горохом любимый Воробьиный. Не выдержал Воробей такого бесстыдства: утащил семена алмазного гороха. Посадил, дождался урожая. Рад был Воробей, что спас любимый горох — весь урожай был хороший, ни одного желтого или круглого семечка, все алмазные звездчатые.

Рассчитать Вероятность Наследования Неблагоприятных Признаков И Заболеваний В Потомстве

Для того чтобы проиллюстрировать значимость байесовского анализа, рассмотрим родословные, показанные на рисунке. В семье А мать II-1 — облигатная носительница Х-сцепленного заболевания, гемофилии, поскольку ее отец был болен. Ее риск передать мутантный аллель фактора VIII (F8), вызывающий гемофилию, —1/2, и то, что у нее уже родились четыре здоровых сына, этот риск не уменьшает. Таким образом, риск, что консультирующаяся (Ш-5) — носитель мутантного аллеля F8, равен 1/2, поскольку она — дочь заведомого носителя.

Чтобы перевести это интуитивное впечатление в фактическое вычисление риска, необходимо провести вычисление вероятности по Байесу. Сначала нужно указать все возможные альтернативные генотипы, потенциально присутствующие в родословной. В этом случае есть три сценария, отражающих различные комбинации альтернативных генотипов:
• А. II-2 — носитель, но консультирующася — нет;
• Б. II-2 и консультирующася — обе носители;
• В. II-2 — не носитель, это подразумевает, что консультирующася также не может иметь мутантный аллель.

5fan_ru_Генетика- сборник задач с решениями

Объектом исследования Менделя был горох посевной – Pisum sativum. Выбор объекта был чрезвычайно удачным, так как:

• горох посевной – самоопыляющееся растение, что давало возможность получения чистых линий;
• большое количество потомства, что давало возможность количественного учета и математической обработки данных;
• легкость в выращивании растения;
• наличие более 22 (во времена Менделя) сортов, четко различающихся между собой по одной или нескольким парам взаимоисключающих признаков.

При изучении наследования признаков у гороха Мендель применил гибридологический метод – анализа характера наследования путем системы скрещиваний.

Для объяснения полученных результатов Мендель выдвинул предположение, что при половом размножении растений потомок получает от родителей через половые клетки наследственные факторы, ответственные за развитие признаков. Число наследственных факторов в половых клетках равно количеству признаков у данного организма. Эта гипотеза Г. Менделя получила название «факторальной». Она легла в основу современного материалистического понимания наследственности.

Законы Менделя

В схеме решения генетическое задачи есть некоторые обозначения: ♀ — женский организм, ♂ — мужской организм, P — родительские организмы, F₁ — гибриды первого поколения, F₂ — гибриды второго поколения. Вероятно, имеет смысл сохранить картинку ниже себе на гаджет, если вы только приступаете к изучению генетики 😉

Доминантный ген отвечает за развитие у человека нормальных глазных яблок. Рецессивный ген приводит к почти полному отсутствию глазных яблок (анофтальмия). Гетерозиготы имеют глазное яблоко малых размеров (микрофтальмия). Какое строение глазных яблок будет характерно для потомства, если оба родителя страдают микрофтальмией?

При болезнях генного импринтинга наблюдается моноаллельная экспрессия в локусах хромосом одного из родителей. Причина — точковые мутации в генах, дифференцированно экспрессирующихся в зависимости от материнского и отцовского происхождения и приводящих к специфическому метилированию цитозиновых оснований в молекуле ДНК. Таким образом, при проведении генетического консультирования при импридинге следует учитывать характер наследования конкретного заболевания, т.е. патология передается либо по отцовской, либо материнской линии.

Кодирующие и некодирующие нуклеотидные повторы в случае болезней экспансии наследуются, как правило, по доминантному типу. Чтобы вызвать патологический фенотип, достаточно мутации в одном аллеле гена. Исключением из этого правила является прогрессирующая миоклонус-эпилепсия, обусловленная некодирующим повтором и наследуемая по рецессивному типу.

Рассчитать Вероятность Наследования Неблагоприятных Признаков И Заболеваний В Потомстве

Начнем со случаев генетической детерминации пола. Все яйцеклетки женщины имеют Х-хромосому. При оплодотворе­нии они окружены большим числом сперматозоидов, половина которых имеет Х-хромосому, а другая половина Y-хромосому. Какой из двух типов сперматозоидов сольется с яйцеклеткой — дело случая. Если яйцо будет оплодотворено сперматозоидом с Х-хромосомой, из зиготы разовьется девочка, если сперматозоидом с Y-хромосомой— мальчик. Так как количество спер­матозоидов того и другого типа одинаково, то каждое из этих двух возможных событий равновероятно. Следовательно в пользу рождения мальчика имеется 1 благоприятный шанс из двух возможных, тоже и в пользу рождения девочки. Отсю­да вероятность рождения мальчика равна l /₂ и девочки то­же l /₂.

Начинающие изучение генетики нередко думают, что так как расщепление детей по полу происходит в отношении 1:1, и первым ребенком в семье А была девочка, значит вторым — должен быть мальчик. Статистика доказывает, что это заключение неправильно. Пол второго ребенка, так же как и пол первого, зависит от случая. Численное соотношение сперматозоидов с Х- и Y-хромосомой, у отца детей после рождения пер­вого ребенка не изменилось и при мейозе возникает равное число сперматозоидов обоих типов. Следовательно, вероят­ность рождения мальчика при второй беременности, как и при первой равна l /₂ или 50%, и вероятность рождения девочки составляет тоже l /₂.

Практическая работа по наследованию признаков и заболеваний человека

У человека дальтонизм (одна из форм цветовой слепоты) обусловлен сцепленным с Х-хромосомой рецессивным геном. Женщина с нормальным зрением, отец которой был дальтоником, вступает в брак с нормальным мужчиной. Какова вероятность рождения в этом браке сына-дальтоника?

У человека карий цвет глаз доминирует над голубым, резус-положительность над резус-отрицательностью, а ген группы крови по системе АВО имеет три аллельных состояния. Кареглазая Rh + женщина со II группой крови и голубоглазый Rh – мужчина с IY группой крови имеют голубоглазого Rh – ребенка с III группой крови.

За проявление признака отвечает не один, а пара факторов (именно этим объясняется проявление рецессивного признака у потомка через поколение). Факторы комбинируются друг с другом, давая разнообразие комбинаций признаков у потомков. Другая гипотеза, предложенная Г. Менделем называется гипотезой чистоты гамет. Связь между поколениями организмов осуществляется посредством гамет. Каждая гамета генетически чиста и несет один фактор из пары. Чистота гамет означает, что факторы отца и матери, полученные потомком, никогда не смешиваются, они лишь свободно комбинируются. Таким образом, потомок получает один фактор из пары: один от отцовского, а другой – от материнского организма.

За развитие признака у потомка отвечает материальный субстрат – наследственный фактор, передающийся через половые клетки. Одни факторы способны подавлять проявление других и являются доминантными; те же факторы проявление которых ингибируется являются рецессивными.

Рассчитать Вероятность Наследования Неблагоприятных Признаков И Заболеваний В Потомстве

17. В хромосомном анализе нуждаются женщины с отягощенным акушерским анамнезом, которые имеют: 1. детей с множественными врожденными пороками развития, 2. спонтанные аборты в первом триместре беременности, 3. детей с хромосомными синдромами, 4. мертворождения и раннюю детскую смертность в анамнезе, 5. детей с умственной отсталостью вследствие ядерной желтухи.

4. Мужчина 22 лет, обратился в медико-генетическую консультацию по поводу сниженной половой потенции и полового влечения. Больной высокого роста, с непропорционально длинными конечностями. Наружные половые органы сформированы правильно. Вторичные половые признаки развиты слабо, оволосение на лобке по женскому типу. Половой хроматин положительный. Родители здоровы.

Аллантоис развивается несколько позднее других внезародышевых органов. Он представляет собой мешковидный вырост вентральной стенки задней кишки. Следовательно, он образован энтодермой изнутри и спланхноплеврой снаружи. У рептилий и птиц аллантоис быстро дорастает до хориона и выполняет несколько функций. Прежде всего это вместилище для мочевины и мочевой кислоты, которые представляют собой конечные продукты обмена азотсодержащих органических веществ. В аллантоисе хорошо развита сосудистая сеть, благодаря чему вместе с хорионом он участвует в газообмене. При вылуплении наружная часть аллантоиса отбрасывается, а внутренняя — сохраняется в виде мочевого пузыря.

Пренатальное обследование плода проводят в случаях: 1) обнаружения структурных перестроек хромосом (транслокаций) у одного из родителей; 2) при наличии у родителей доминантного наследственного заболевания; 3) при наличии в семье детей с рецессивным наследственным заболеванием, что свидетельствует о гетерозиготности родителей; 4) при возрасте матери старше 35 лет, что прогрессивно повышает вероятность рождения у нее потомства с наследственной патологией; 5) при привычных выкидышах, вызывающих подозрение на несовместимость матери и плода по эритроцитарным антигенам; 6) при наличии в семье детей с врожденными пороками развития.

Определение вероятности рождения потомства с искомыми признаками

Ирландские сеттеры могут быть слепыми в результате действия рецессивного гена. Пара животных с нормальным зрением дала помет из нескольких щенков, один из которых оказался слепым. Установить генотипы родителей. Один из зрячих щенят из этого помета должен быть продан для дальнейшего размножения. Какова вероятность того, что он гетерозиготен по гену слепоты?

При скрещивании нормальных дрозофил между собой в их потомстве 25% особей оказались с уменьшенными глазами. Последних скрестили с родительскими особями и получили 37 мух с уменьшенными и 39 с нормальными глазами. Определить генотипы скрещиваемых в обоих опытах дрозофил.

РАЗДЕЛ XI ОПРЕДЕЛЕНИЕ ВЕРОЯТНОСТИ ГЕНЕТИЧЕСКИ ОБУСЛОВЛЕННЫХ СОБЫТИЙ

1 РАЗДЕЛ XI ОПРЕДЕЛЕНИЕ ВЕРОЯТНОСТИ ГЕНЕТИЧЕСКИ ОБУСЛОВЛЕННЫХ СОБЫТИЙ ОСНОВНЫЕ ТЕОРЕТИЧЕСКИЕ ПОЛОЖЕНИЯ В медицинской генетике определение вероятности генетически обусловленных событий имеет большое значение. Например: генетическая детерминация пола. Яйцеклетки женщины имеют Х-хромосому. Сперматозоиды несут Х- или Y-хромосому. Равновероятно слияние каждого из них с яйцеклеткой. Если яйцеклетка будет оплодотворена сперматозоидом с Х-хромосомой, из зиготы разовьется девочка, если сперматозоидом с Y-хромосомой — мальчик. Так как количество сперматозоидов того и другого типа одинаково, то каждое из этих двух возможных событий равновероятно. Следовательно, в пользу рождения мальчика имеется один благоприятный шанс из двух возможных, то же и в пользу рождения девочки. Отсюда вероятность рождения мальчика или девочки составляет 1/2 (50%). Вероятность (Р) в её количественном выражении представляет частное от деления числа благоприятных шансов (F) на общее число всех шансов (S) или: P = F S В нашем случае, когда F равно единице, а S — двум, Р равно 1/2. То же самое можно выразить в процентах: F P% = 100 S = 100 х 1/2 = 50% В большинстве простых случаев, пользуясь этими формулами, можно вычислить вероятность рождения ребёнка с определённым наследственным признаком. В более сложных случаях при вычислении вероятности генетически обусловленных событий нужно иметь в виду следующие правила. Правило 1. Вероятность последующего события не зависит от предшествовавших событий. Если в семье А. первым ребёнком была девочка, какова вероятность, что вторым ребёнком будет мальчик? 134

3 Мальчик 1/2 (50%) мальчик 1/2 (50%) мальчик, мальчик девочка 1/2 (50%) мальчик, девочка Девочка 1/2 (50%) мальчик 1/2 (50%) девочка, мальчик ность девочка 1/2 (50%) девочка, девочка Нетрудно видеть, что рождение в семье двух мальчиков представляет собой 1 из 4-х равновозможных случаев. Следовательно, по формуле: P = F, где F = 1, а S = 4, вероятность рождения в семье двух мальчи- S ков составляет 1/4 или 25%. Этот же результат можно получить и другим путём, умножив вероятности независимых событий. Вероятность того, что первый ребёнок будет мальчик — 1/2, вероятность того, что второй ребёнок будет мальчик тоже 1/2. Отсюда вероятность совпадения двух событий (рождение мальчика при первой и второй беременности) равна 1/2 х 1/2 =. Правило умножения вероятностей позволяет легко решить и такую задачу. Семья В. решила иметь трёх детей. Какова вероятность, что все дети будут девочки? Вероятность рождения каждой из трёх дочерей составляет 1/2. Вероятность иметь трёх дочерей равна произведению 1/2 х 1/2 х 1/2 = 1/8 или 12,5%. Правило 3. Вероятность, что случится либо одно, либо другое из нескольких несовместимых событий. (Правило сложения вероятностей). Какова вероятность, что среди двух детей в семье будут и девочка и мальчик (либо первый ребёнок девочка, второй мальчик, либо первый — мальчик, второй девочка, но не оба ребёнка одного пола)? Глядя на приведённую выше схему, можно видеть, что в семье из двух детей возможен случай, когда первым ребёнком является мальчик, а вторым девочка. Вероятность этого случая 1/4. Кроме того, возможен случай, когда первый ребёнок девочка, а второй — мальчик. Вероятность тоже равна 1/4. Следовательно, вероятность иметь разнополых детей (либо первый мальчик, 136

При составлении родословной каждое поколение исследуемых лиц располагается в одну строчку. Клинико-генеалогический метод позволяет установить наследственный характер признака, определить тип наследования (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный по Х- или Y-хромосоме, доминантный или рецессивный), определить вероятные генотипы у членов родословной, определить вероятность рождения детей с данными признаками в следующих поколениях.

3. Катаракта и полидактилия у человека обусловлены доминантными аутосомными тесно сцепленными (т.е. не обнаруживающими кроссинговера) генами. Однако сцепленными могут быть не обязательно гены указанных аномалий, но и ген катаракты с геном нормального строения кисти и наоборот.

Кодирующие и некодирующие нуклеотидные повторы в случае болезней экспансии наследуются, как правило, по доминантному типу. Чтобы вызвать патологический фенотип, достаточно мутации в одном аллеле гена. Исключением из этого правила является прогрессирующая миоклонус-эпилепсия, обусловленная некодирующим повтором и наследуемая по рецессивному типу.

При таком консультировании степень риска зависит не только от правильности диагноза, но и от критериев, характерных для полигенного наследования. В их числе: связь с величиной коэффициента наследования болезни; степень родства консультирующегося пробанда с больным родственником; тяжесть течения болезни; редко поражаемый пол; число больных родственников.