Содержание
Алгоритм Расчёта Передачи Заболеваний По Наследству
В семье Б мать консультирующейся (II-2) может быть, а может и не быть носительницей мутантного аллеля F8, унаследованного от своей матери, I-1. Если бы III-5 была единственным ребенком, риск носительства был бы 1/2 (риск носительства у ее матери) х 1/2 (ее собственный риск унаследовать мутантный аллель от матери) = 1/4. Пока не проведено исследование III-5 непосредственно на наличие мутантного аллеля, мы не можем достоверно сказать, носитель она или нет.
Аналогично, если бы III-5 также имела здоровых сыновей, риск ее носительства также мог бы быть модифицирован байесовским расчетом. Тем не менее, если бы II-2 имела больного ребенка, тогда она — носитель, и риск для III-5 становится 1/2. Так же, если III-5 имела бы больного ребенка, тогда она облигатный носитель, и байесовский анализ больше не нужен.
Возраст наступления деменции
Во многих случаях сенильная деменция передается по наследству. Тем не менее, наличие в семье больных слабоумием не является приговором для остальных родственников. Зная о потенциальном риске развития заболевания, необходимо более ответственно относиться к своему здоровью. Необходимо вести активный образ жизни, регулярно посещать своего терапевта в целях профилактики соматических заболеваний, влияющих на работу головного мозга. Хорошей профилактикой развития деменции является гимнастика для головного мозга:
Старческий возраст сам по себе является потенциально небезопасным состоянием. В возрасте после 60 лет при первых подозрениях на развитие слабоумия следует обратиться за консультацией к терапевту или неврологу. Особенно если ранее наблюдались случаи сенильной деменции в семье.
Гены расположены вдоль хромосом линейно, причём каждый ген занимает строго определённое место (локус). Гены, занимающие гомологичные локусы, называются аллельными. Каждый человек имеет по два аллеля одного и того же гена: по одному на каждой хромосоме каждой пары, за исключением большинства генов на хромосомах X и Y у мужчин. В тех случаях, когда в гомологичных участках хромосомы присутствуют одинаковые аллели, говорят о гомозиготности, когда же в них содержатся разные аллели одного и того же гена, то принято говорить о гетерозиготности по данному гену. Если ген (аллель) проявляет свой эффект, присутствуя только в одной хромосоме, он называется доминантным. Рецессивный ген проявляется только в том случае, если он присутствует у обоих членов хромосомной пары (или в единственной хромосоме X у мужчин или у женщин с генотипом Х0). Ген (и соответствующий ему признак) называется Х-сцепленным, если он локализуется в хромосоме X. Все остальные гены называются аутосомными.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Родственник болен раком; заболею ли я
Известны обещающие рак молочной железы, толстой кишки и яичников мутации генов BRCA, компьютерная программа может рассчитать примерную вероятность развития заболевания, но без 100% гарантии результата. Среди всех больных раком молочной железы наследственный процесс занимает долю не более 5%.
Польза регулярного обследования нивелируется некачественным его выполнением, поэтому желательно проводить профилактический осмотр в специализированных онкологических учреждениях, где делаются тысячи таких исследований, а врачи не только прошли обучение, но и имеют богатый клинико-диагностический опыт.