Анализы Для Генетических Родителей

Генетические анализы при планировании беременности

• Сбалансированные. Иинверсии, реципрокные транслокации не приводят к потере или добавлению генетического материала, поэтому их носители, как правило, фенотипически нормальны.
• Несбалансированные. Делеции и дупликации меняют дозовое соотношение генов, и, как правило, их носительство сопряжено с существенными отклонениями от нормы.

При привычном невынашивании или многократных неудачах ЭКО иногда ещё предлагают провести . При этом множественные (от ) совпадения по HLA (главному комплексу гистосовместимости) самостоятельной причиной бесплодия и привычного невынашивания беременности не являются, хотя и могут вносить некоторый вклад в развитие иммунных причин обоих заболеваний.

Генетический анализ до и во время беременности: что показывает и зачем нужен

Под моногемными заболеваниями понимают сбои, причиной которых выступают определенные типы мутаций. Каждый человек является носителем примерно семи мутаций. Но это не значит, что все больны. В организме присутствует вторая копия гена, не имеющая отклонений. Риск рождения ребенка с патологиями увеличивается только в том случае, если у обоих партнеров в одном и том же гене присутствует одинаковая мутация.

Под хромосомными перестройками понимают процесс, при котором нормальные хромосомы без отклонений и мутаций меняются местами. Наличие хромосомных транслокаций нельзя определить по внешним признакам, но такие люди часто имеют проблемы в репродуктивной сфере. Именно по причине хромосомных перестроек происходят выкидыши, рождаются мертвые дети или дети с серьезными пороками развития.

Для анализа результатов Атлас создал алгоритм, который сопоставляет данные из образцов с базой данных 318 наследственных заболеваний. Алгоритм анализирует полученную информацию на наличие вариантов генов, которые отвечают за риски для здоровья и статус носительства генетических заболеваний. Затем команда ученых-генетиков проверяет результаты, чтобы убедиться в корректности информации перед их загрузкой в личный кабинет.

Наличие патогенного варианта гена только у матери или отца, не означает, что у ребенка обязательно проявится заболевание. Человек может быть здоровым носителем. Но если у обоих родителей одинаковый патогенный вариант гена, то риск рождения ребенка с заболеванием значительно повышается.

• Обязательно проводится ультразвуковое исследование, с помощью которого проверяется проходимость маточных труб, вероятность образования спаек. Кроме того, УЗИ позволит убедиться в отсутствии доброкачественных опухолей, фибромы, кисты – все эти проблемы могли привести к внематочной беременности или стать ее итогом.
• Важно пройти обследование у эндокринолога, риск встретиться с эндокринологическими нарушениями увеличивается при внематочной беременности.
• Обязательно проводится обследование на хронические воспаления, сдаются анализы на половые инфекции.

Заблаговременное планирование беременности уже является необходимостью для каждой супружеской пары, мечтающей о здоровом потомстве, но особенное внимание необходимо уделить планированию в сложных случаях. Если у будущей матери были в прошлом выкидыши, внематочная беременность, ей более 40 лет, ей был назначен прием антибиотиков или женщина болеет, к примеру, сахарным диабетом – все эти случаи предстоящей беременности считаются сложными, так как повышают риски генетических патологий у плода. Однако возможности современной медицины позволяют разрешить практически все проблемы.

Все, что нужно знать о ранней диагностике генетических заболеваний будущего ребенка

О том, какие существуют способы диагностики генетических болезней плода, какова эффективность тестов и всегда ли хромосомные изменения говорят о неизлечимых заболеваниях, рассказала врач медицинской лаборатории «МедЭкс-Лаб» Екатерина Петровна Венскевич.

— Риск рождения ребенка с синдромом Дауна возрастает с увеличением возраста женщины. Но и молодые мамы в 18 лет от этого не застрахованы. Однако, учитывая то, что рождаемость выше у женщин до 35 лет, то 80% детей с синдромом Дауна появляются на свет именно в этой возрастной категории. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается и в случае возраста отца ребенка 42+.

Предимплантационная генетическая диагностика: показания и особенности проведения

• Почему важна ранняя диагностика генетических патологий человека?
• Показания к проведению генетической диагностики эмбриона
• Молекулярно-генетические методы диагностики
• Этапы молекулярно-генетической диагностики
• Этические проблемы генетической диагностики
• Эффективность и безопасность предимплантационной диагностики

Другим аспектом, связанным с безопасностью генетической диагностики эмбриона, является сама процедура ее проведения. Биопсия клеток может нанести вред зародышу, нарушив естественный ход его развития и таким образом вызвав врожденные нарушения у плода. Однако, такая вероятность сегодня оценивается всего в 1%.

• Муковисцидоз – тяжелое поражение органов дыхания и поджелудочной железы
• Гемохроматоз – нарушение обмена железа, когда избыток железа откладывается в органах и тканях
• Фенилкетонурия – нарушение обмена аминокислот, проявляется нарушением работы гипофиза, щитовидной железы и надпочечников и психическими расстройствами
• Галактоземия – нарушение углеводного обмена, когда не усваивается молоко и развивается цирроз печени и поражения нервной системы
• Нейросенсорная тугоухость – развивается с вероятностью 50%, если у одного из родителей есть доминантный ген

• Триплоидия (дополнительный набор хромосом) – приводит к выраженным множественным дефектам, несовместимым с жизнью
• Синдром Якобса (выявляется дополнительная Y хромосома) – только у мужчин, развивается бесплодие
• Синдром ХХХ (дополнительная Х хромосома)

Преимплантационный генетический анализ эмбрионов

Каждая из 100 триллионов клеток в организме человека (за исключением красных кровяных клеток) содержит весь человеческий геном. Хромосомы – это струноподобные элементы внутри ядра (в центре) каждой клетки вашего тела. Они содержат генетическую информацию, ДНК. Ген занимает определенное место на хромосоме. В норме, есть 23 идентичных пары хромосом (2 метра ДНК) в каждой клетке, в общей сложности 46 хромосом. Каждый партнер во время оплодотворения обычно предоставляет 23 хромосомы. Если яйцеклетка или сперматозоид имеют аномальную упаковку хромосом, эмбрион, который они создают, также будет иметь хромосомные аномалии. Иногда это связано с перестройкой хромосом, или недостатком части хромосомы. В некоторых случаях есть отсутствующие хромосомы, или дополнительная хромосома (анеуплоидии), ведущие к наследственным заболеваниям. Любой эмбрион, в котором отсутствует хромосома (моносомия) перестанет расти до имплантации (фатальная аномалия). Если анеуплоидии включают хромосомы 13, 18, 21, Х или Y, беременность может дойти до родов. Наиболее распространенной из этих несмертельных аномалий является трисомия 21, или синдром Дауна, при которой присутствует дополнительная 21-я хромосома. Другие включают синдром Тернера у женщин и синдром Клайнфельтера у мужчин.

Преимплантационная генетическая диагностика позволяет отобрать и перенести не измененные (хромосомно нормальные) эмбрионы, которые могут привести к большей частоте имплантации на эмбрион, сокращению потерь беременности и рождению большего числа здоровых детей. Генетическая диагностика предлагает парам альтернативу мучительному выбору по поводу того, чтобы прервать пострадавшую беременность после пренатальной диагностики, производимой путем амниоцентеза или биопсии ворсин хориона (CVS) на более поздних стадиях беременности. Почти все генетически связанные заболевания, которые могут быть диагностированы в перинатальном периоде либо амниоцентезом или CVS, могут быть обнаружены и ПГД. Процедура должна уменьшить психологическую травму для пар, которые несут повышенный риск генетических заболеваний для потомства.

Генетический скрининг

Согласно приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации, советам ВОЗ, стандартный генетический скрининг показан всем женщинам, вынашивающим ребенка. Вместе с тем, медики выделяют группы риска, при которых обычного УЗИ, биохимического скрининга может оказаться недостаточно.

На самом деле, УЗИ, являющееся обязательным при генетическом анализе, абсолютно не вредит будущему ребенку. Это подтверждено многочисленными научными исследованиями. При биохимическом обследовании определяется уровень плацентарных белков, количество которых практически не зависит от воздействия внешних факторов. Кроме того, при интерпретации результатов учитывается состояние здоровья женщины, вредные привычки и другие моменты.

Преимплантационная генетическая диагностика эмбриона

Как правило, у одной женщины получают несколько яйцеклеток, и почти всегда есть возможность выбрать хотя бы одну здоровую, которая даст жизнь здоровому ребенку. Полученные яйцеклетки сначала оплодотворяют, затем делают биопсию эмбрионов, отбирают с помощью генетического анализа здоровые эмбрионы и переносят их в матку женщины. Болезни, которые ребенок может получить от отца, можно определить только путем биопсии эмбриона.

Известно, что морфология эмбриона не всегда отражает его генетическое «здоровье». Поэтому мы стремимся к тому, чтобы провести биопсию и диагностику всех доступных (готовых выдержать процедуру) эмбрионов. И, зачастую, худший по качеству оказывается здоровым, а в лучшем находят генетические поломки.

Что нужно для планирования беременности? Анализы, витамины, этапы подготовки

Избавьтесь от лишнего веса — к третьему триместру беременности женщины набирают в весе от 7 до 20 кг. Такая прибавка в весе считается нормальной и даже правильной, однако не в том случае, если ваш ИМТ превышает 25 (избыточный вес) и тем более 30 (ожирение). Наличие избыточного веса может указывать на гормональные нарушения и нередко связано с диабетом, что при беременности довольно опасно. При повышенном сахаре в крови особенно страдают почки — возникает интоксикация организма, которая может привести к внутриутробной гибели плода.

Пить алкоголь — от спиртного лучше отказаться еще на этапе планирования беременности, а уже во время нее он строго противопоказан. Через плацентарный барьер спирт проникает в неразвитую печень плода, которая не может его переработать. Алкоголь во время беременности существенно повышает риск преждевременных родов, выкидыша и отклонений в развитии плода. Беременность на ранних сроках трудно вовремя заметить, поэтому будущей маме лучше совсем исключить спиртное.

• Сердечно-сосудистые патологии.
• Инфаркт миокарда.
• Тромбофилия.
• Аллергические заболевания.
• Патологии желудочно-кишечного тракта.
• Заболевания печени и почек.
• Гипертония (повышенное артериальное давление).

Генетические исследования – это совокупность методик, позволяющих идентифицировать нарушения в количестве или качестве хромосом, которые приводят к различным патологиям или повышают риск их развития у потомства. Именно поэтому подобные обследования имеют огромное значение на этапе планирования беременности и вынашивания ребенка. Вовремя проведенные анализы помогают снизить риск развития наследственных болезней и назначить требуемые профилактические мероприятия.

В момент зачатия ребенка происходит слияние яйцеклетки матери и сперматозоида биологического отца, содержащих гаплоидные наборы хромосом (по 23 хромосомы). После оплодотворения эти два гаплоидных набора хромосом формируют диплоидный набор хромосом ребенка (23 пары хромосом). Из них 22 пары аутосом (одинаковых у мужского и женского организма) и две половые хромосомы (Х-хромосома наследуется от матери, а от отца наследуется либо Х-хромосома, либо Y-хромосома). Таким образом, половину генетического материала ребенок получает от матери и другую половину от биологического отца.

В геноме ребенка могут присутствовать только такие аллели полиморфных локусов, которые обнаруживаются у матери и биологического отца. Поэтому если у ребенка и отца обнаруживается совпадение как минимум по одному аллелю в каждом исследуемом локусе, можно с вероятностью 99,75-99,99 % подтвердить отцовство. Для достижения такой точности исследуется от 16 до 20 различных локусов. При ответе «не является биологическим отцом» точность теста 100 %.

Согласно результатам многочисленных исследований, передающиеся по наследству тромбофилии повышают риск невынашивания плода, отслоения плаценты и развития гестоза. Генетики предупреждают, что даже небольшой риск тромбоза чреват тяжелым течением беременности, ее прерыванием и развитием у ребенка врожденных заболеваний.

• анализ мочи;
• коагулограмма;
• клинический и биохимический анализ крови;
• жидкостная цитология (берется мазок из цервикального канала на онкоцитологию);
• флюорография;
• УЗИ вилочковой железы;
• маммография;
• эхокардиография.

1. На 11–14 неделе беременности проводится тройной тест. В него входит УЗИ плода, определение в венозной крови концентрации РАРР-А (плазменного альбумина, ассоциированного с беременностью) и свободной бета-единицы ХГЧ. Тройной тест позволяет заподозрить возможные хромосомные отклонения у плода (синдрома Дауна, Эдвардса, Патау), а генетические исследования помогут точно определить эти патологии. При этом точность результатов будет очень высокой.
2. На 20–22 неделе беременности женщинам также делают УЗИ плода и анализы крови для вычисления вероятности синдромов Дауна и Эдвардса, а также дефекта нервной трубки у плода. Если на 11–14 неделе отклонений в уровнях биохимических показателей не обнаружено, то генетические исследования могут не назначаться. Если анализы в первом триместре не сдавались или результаты были пограничными, рекомендуется сделать тройной тест снова.
3. На 32–34 неделе беременности назначается УЗИ плода для диагностики пороков развития, которые невозможно выявить раньше, а также для оценки общего состояния плода.

Основная цель пренатального обследования — раннее обнаружение врожденных и наследственных патологий плода. Согласно рекомендациям МЗ РФ, первый этап скрининга показан всем женщинам, у которых подтверждена беременность. Из общего потока отбираются пациентки с отклонениями в результатах первичного скрининга и направляются для более точной диагностики в специальные центры. Для ускорения процесса обследования можно воспользоваться услугами независимой лаборатории. Цена будет зависеть от количества необходимых тестов.