Аналогично, если бы III-5 также имела здоровых сыновей, риск ее носительства также мог бы быть модифицирован байесовским расчетом. Тем не менее, если бы II-2 имела больного ребенка, тогда она — носитель, и риск для III-5 становится 1/2. Так же, если III-5 имела бы больного ребенка, тогда она облигатный носитель, и байесовский анализ больше не нужен.
В семье Б мать консультирующейся (II-2) может быть, а может и не быть носительницей мутантного аллеля F8, унаследованного от своей матери, I-1. Если бы III-5 была единственным ребенком, риск носительства был бы 1/2 (риск носительства у ее матери) х 1/2 (ее собственный риск унаследовать мутантный аллель от матери) = 1/4. Пока не проведено исследование III-5 непосредственно на наличие мутантного аллеля, мы не можем достоверно сказать, носитель она или нет.
При дигенном наследовании наблюдается аддитивный эффект гетерозиготных мутаций в двух различных локусах. Например, одна из форм пигментного ретинита, приводящая к потере зрения, вызвана гетерозиготностью по мутациям двух генов (ROM1 и periferin). Оба эти гена кодируют белки, присутствующие в фоторецепторах сетчатки глаза. Индивидуумы, гетерозиготные по мутации только одного из этих двух генов, не имеют клинических проявлений.
Генетический риск. Если облигатная носительница Х-сцепленной рецессивной мутации вступает в брак со здоровым мужчиной, то каждый их сын будет иметь 50 %-й риск заболевания, а каждая дочь – 50 %-й риск быть носительницей. Поскольку мужчина передает хромосому Х только своим дочерям, а хромосому Y – сыновьям, то все дочери пораженных мужчин от браков со здоровыми женщинами являются облигатными носительницами, а все их сыновья здоровы. Таким образом, мужчина не может передать Х-сцепленное заболевание своему сыну за очень редким исключением при унипарентальной гетеродисомии.
IX Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум — 2017
Примерами наследования, сцепленного с X-хромосомой, могут служить дальтонизм и гемофилия. Оба эти заболевания являются рецессивными, причем соответствующие гены находятся в X хромосоме. Статистика подтверждает тот факт, что подобные заболевания чаще проявляются у мужчин, чем у женщин. Кроме того, при наличии одной копии рецессивного гена женщина остается здоровой, но является носительницей заболевания.
После пубертатного периода заболевание может проходить даже без лечения. У взрослых, перенесших в детстве витамин-D-резистентный рахит, сохраняется гипофосфатемия, низкорослость, пострахитические деформации конечностей таза, часто обусловливающие кесарево сечение у женщин. Рецидивы возможны в период напряжения минерального обмена (беременность, лактация).
1) больные не в каждом поколении;
2) больной ребенок (гомозигота) рождается у здоровых родителей (гетерозигот);
3) болеют в равной степени мужчины и женщины;
4) проявление признака (болезни) наблюдается по горизонтали;
5) вероятность наследования 25% (если оба родителя гетерозиготны), 50% (если один родитель гетерозиготен, а второй гомозиготен по рецессивному признаку) и 100% (если оба родителя рецессивные гомозиготы). Чаще всего вероятность наследования болезни аутосомно-рецессивного типа составляет 25%, так как вследствие тяжести заболевания такие больные либо не доживают до детородного возраста, либо не вступают в брак.
1) больные в каждом поколении;
2) больной ребенок у больных родителей;
3) болеют в равной степени мужчины и женщины;
4) проявление признака (болезни) наблюдается по вертикали и по горизонтали;
5) вероятность наследования 100% (если хотя бы один родитель гомозиготен), 75% (если оба родителя гетерозиготны) и 50% (если ‘один родитель гетерозиготен).
(Пока оценок нет)
Загрузка...
